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– Se trata de la segunda enfermedad rara más frecuente en la Comunitat Valenciana, con 561 casos confirmados
– Los y las pacientes son atendidos por equipos multidisciplinares que incluyen, entre otros especialistas, neumólogos y gastroenterólogos
La Comunitat Valenciana cuenta con tres unidades de referencia para la atención de pacientes pediátricos con fibrosis quística en los hospitales Clínico y La Fe de València y San Juan de Alicante. Estas tres unidades atienden a más de 200 menores con esta patología.
La fibrosis quística (FQ) es, tras la ELA, la segunda enfermedad rara más frecuente en la Comunitat Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), con un total de 561 casos confirmados (12,2%). De ellos, el 51% son hombres y el 49% mujeres. Por provincias, en Valencia hay 290 casos de esta enfermedad confirmados en el registro, 195 en Alicante y 76 en Castellón.
En concreto, la unidad de FQ pediátrica del hospital La Fe atiende a más de 100 menores de toda la Comunitat Valenciana. El servicio está integrado por un equipo multidisciplinar pediátrico que incluye neumólogos, gastrohepatólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y enfermeros. Además, cuenta con la colaboración de profesionales de otras subespecialidades pediátricas relacionadas con las complicaciones asociadas a la fibrosis quística como endocrinología, cirugía y otorrinolaringología.
Por su parte, el Servicio de Pediatría del hospital Clínico controla en la actualidad a 65 pacientes pediátricos con esta patología. Esta unidad de referencia también ofrece una atención integral a cada paciente, que es atendido por las diferentes especialidades pediátricas en función de sus necesidades.
El 27 de abril se celebra el Día Nacional de esta enfermedad, que tiene como objetivo dar a conocer esta patología hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. En esta enfermedad los fluidos eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones, páncreas, intestino, hígado, etc.) son mucho más espesos y viscosos, provocando fundamentalmente afectación pulmonar ( inflamación e infección bronquial crónica) y pancreática (obstrucción a la salida de enzimas pancreáticas con desnutrición). Actualmente se disponen de tratamiento reguladores de la CFTR altamente esperanzadores.
Cribado neonatal
La fibrosis quística es una de las enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Conocido como la «prueba del talón», se trata de una sencilla prueba que se realiza en el laboratorio a partir de la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido, que se realiza en la maternidad antes del alta y permite el diagnóstico de la enfermedad y en caso de confirmarse, inicar preozmente el tratameinto.
Coordinado por la dirección general de Salud Pública, el cribado de esta enfermedad se inicia en el año 2012 en la Comunitat Valenciana. Se lleva a cabo mediante un análisis bioquímico combinado, en algunos casos, con un análisis genético. La detección y tratamiento precoces han permitido cambiar la historia natural de la enfermedad, mejorar notablemente el pronóstico de la misma y en consecuencia la calidad de vida de los pacientes y también de sus familias.
Desde el año 2012, año en el que se introdujo el cribado neonatal de esta patología en la Comunitat Valenciana, la Unidad de FQ pediátrica del hospital Clínico ha valorado a 143 neonatos con cribado neonatal positivo, de los cuales 20 fueron diagnosticados con esta patología y 16 obtuvieron un con cribado neonatal de significado incierto (CFSPID). Por su parte, en la provincia de Alicante, desde la inclusión de esta enfermedad en el cribado neonatal en 2012, 298 niños y niñas han sido remitidos al Servicio de Pediatría del hospital San Juan, de los cuales 33 han resultado nuevos diagnósticos de fibrosis quística, y 24 continúan su control en el hospital.
Según Belén García Avilés, especialista en neumoalergia pediátrica que lidera esta unidad, «trabajamos en estrecha colaboración con el Servicio de Neumología de adultos, lo que permite la realización de la espirometría forzada en el servicio de Neumología, con aparatos más adaptados a las edades de pacientes adolescentes y aseguran una adecuada transición a este servicio cuando alcanzan la edad adulta». Además, para coordinar los tratamientos y familiarizar a pacientes con los distintos especialistas, la consulta es atendida conjuntamente por neumología pediátrica y gastroenterología pediátrica.
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